Zespół Potockiej-Lupskiego (ang. Potocki-Lupski syndrome, PTLS) – genetycznie uwarunkowany, rzadki zespół wad wrodzonych.
Opisany po raz pierwszy w 1996 roku, jest pierwszym zespołem spowodowanym przez chromosomowe mikroduplikacje na krótkim ramieniu ludzkiego chromosomu 17 (17p11.2. Zespół Potockiej-Lupskiego należy do zespołów genów przyległych.
Etiopatogeneza
- mikroduplikacje regionu 17p11.2 (chromosom 17)
Objawy
- we wczesnym dzieciństwie
- niska masa urodzeniowa
- hipotonia
- zaburzenie rozwoju (masy ciała)
- zaburzenia odżywiania (zaburzenie ssania, refluks żołądkowo-przełykowy)
- wady sercowo-naczyniowe (ok. w 40%)
- cechy dysmorficzne są niecharakterystyczne (m.in.: trójkątna twarz, małożuchwie, łagodny hiperteloryzm)
- w późniejszym dzieciństwie
- zaburzenie i opóźnienie mowy
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego
- lekka lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna
- zaburzenia snu
- zaburzenia w EEG, w części przypadków padaczka
- zaburzenia neuropsychiatryczne
- nieprawidłowe zachowanie
- lęk
- zespół nadpobudliwości psychoruchowej
- zaburzenia ze spektrum autyzmu
- zaburzenie afektywne dwubiegunowe
Zobacz też
- zespół Smith-Magenis (mikrodelecje regionu 17p11.2)
Bibliografia
- Steinborn, Barbara (red.): Neurologia wieku rozwojowego. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2017, s. 296. ISBN 978-83-200-5494-1.
Linki zewnętrzne
- POTOCKI-LUPSKI SYNDROME; PTLS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Zespół Potockiej-Lupskiego w serwisie Orphanet.
