Zespół regresji kaudalnej

Babygram (radiogram w projekcji AP całego ciała) noworodka z zespołem wad wrodzonych ze spektrum zespołu regresji kaudalnej. Widać brak dolnych żeber, kręgów odcinka lędźwiowo-krzyżowego, hipoplastyczną miednicę i charakterystyczne, „żabie” ułożenie kończyn dolnych

Zespół regresji kaudalnej (zespół dysgenezji kaudalnej, sekwencja regresji kaudalnej, ang. caudal regression syndrome; caudal dysgenesis syndrome; w tym wady rozwojowe kości krzyżowej z przednią przepukliną oponową, ang. sacral defect with anterior meningocele, SDAM) – spektrum zespołów wad (niekiedy traktowanych jako sekwencje malformacyjne), obejmujące izolowaną atrezję odbytu, przez agenezję krzyżowego, lędźwiowego i dolnej części piersiowego odcinka kręgosłupa, po najcięższe postaci objawiające się jako sirenomelia. Związek zespołu z matczyną cukrzycą i fetopatią cukrzycową wydaje się być udowodniony; od 15 do 25% matek dzieci z zespołem regresji kaudalnej ma insulinozależną cukrzycę. Proponowano też udział predyspozycji genetycznych i hiperperfuzji naczyniowej w patogenezie tej grupy zespołów wad.

Objawy i przebieg

Opisano następujące postaci zespołu regresji kaudalnej:

• wady rozwojowe kości krzyżowej z przednią przepukliną oponową (sacral defect with anterior meningocele, SDAM);
• agenezja kości krzyżowej, agenezja krzyżowo-guziczna;
• sirenomelia.

Różnice między CRS a syrenomelią:

Wady należące do spektrum CRS:

• częściowa lub całkowita agenezja kości krzyżowej
• deformacja miednicy
• hipoplazja kości udowej
• stopa końsko-szpotawa
• przygięciowe ustawienie w stawach kończyn dolnych
• wady przewodu pokarmowego
• wady układu moczowego
• wady serca.

Rozpoznanie

Charakterystycznym objawem w badaniu USG w pierwszym trymestrze ciąży jest krótki wymiar ciemieniowo-siedzeniowy.

Epidemiologia

Zespół występuje ponad 200 razy częściej u dzieci matek z cukrzycą, około 1% dzieci kobiet z cukrzycą ma ten zespół wad. Od 15 do 25% matek dzieci z zespołem regresji kaudalnej ma insulinozależną cukrzycę.

Etiologia

Wydaje się, że najważniejszym czynnikiem teratogennym u kobiet z cukrzycą jest hiperglikemia.

W części przypadków zespołu stwierdzono mutację genu VANGL1 w locus 1p13 kodującego ludzki homolog białka VAN GOGH1 Drosophila melanogaster.

Bibliografia

• Halil Aslan, Halil Yanik, Nurgul Celikaslan, Gokhan Yildirim, Yavuz Ceylan. Prenatal diagnosis of Caudal Regression Syndrome: a case report. „BMC Pregnancy and Childbirth”. 1. 8, 2001. PMID: 11782287. 
• Annemarie Stroustrup Smith, Ian Grable, Deborah Levine. Case 66: Caudal Regression Syndrome in the Fetus of a Diabetic Mother. „Radiology”. 230, s. 229-233, 2004. 
• Bomba DA, Wielgoś M. Wady wrodzone płodu w ciąży powikłanej cukrzycą. „Nowa Medycyna”. VII. 6, s. 7-8, 1999. 

Linki zewnętrzne

• SACRAL DEFECT WITH ANTERIOR MENINGOCELE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)