Zespół Rothmunda-Thomsona

Pacjenci z zespołem Rothmunda-Thompsona

Zespół Rothmunda-Thompsona (ang. Rothmund-Thomson syndrome, RTS) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem:

• niskiego wzrostu,
• zmian skórnych,
  • skóra marmurkowata,
  • teleangiektazje,
  • zmiany pigmentacji,
• defektów paznokci, zębów,
• wrodzonej zaćmy,
• łysienia,
• wrodzonych zaburzeń kostnych,
• zwiększonego ryzyka zachorowania na kostniakomięsaka.

Zespół został po raz pierwszy opisany w 1868 roku przez niemieckiego dermatologa Augusta Rothmunda. Uważa się, że choroba jest spowodowana mutacją genu RECQL4 w locus (8q24.3, kodującego helikazę RecQ, która zaburza replikację DNA i cykl komórkowy. Nie ma specyficznego leczenia zespołu.

Zobacz też

• zespół Blooma
• zespół Wernera

Linki zewnętrzne

• ROTHMUND-THOMSON SYNDROME; RTS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Helikazy RecQ. sekelsky.bio.unc.edu. [zarchiwizowane z tego adresu (2004-11-02)]. (ang.)
• Rothmund-Thomson syndrome w bazie Who Named It (ang.)