Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Zespół Shwachmana-Diamonda

Zespół Shwachmana-Diamonda

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Zespół Shwachmana-Diamonda
Klasyfikacje
ICD-10

Q45.3
Inne wrodzone wady rozwojowe trzustki i przewodu trzustkowego

DiseasesDB

11894

OMIM

260400

Zespół Shwachmana-Diamonda, wrodzona lipomatoza trzustki (ang. Shwachman-Diamond syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) – rzadka choroba genetyczna, przebiegająca z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, zaburzeniami hematologicznymi, predyspozycją do nowotworów układu krwiotwórczego, wadami kośćca i niskorosłością. Po mukowiscydozie, zespół Shwachmana-Diamonda jest drugą przyczyną niewydolności egzokrynnej trzustki u dzieci. Choroba wiąże się z mutacjami w jednym lub obu allelach genu SBDS w locus 7q11.

Linki zewnętrzne


Новое сообщение