| Syndroma WHIM | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
D81.8 |
|---|---|
| OMIM | |
| MeSH | |
Zespół WHIM (ang. WHIM syndrome, Warts-Hypogammaglobulinemia-Infections-Myleokathexis Syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół złożonego, pierwotnego niedoboru odporności. Nazwa jest akronimem od angielskich nazw głównych objawów: brodawek (warts), hipogammaglobulinemii (hypogammaglobulinemia), nawracających zakażeń (infections) i retencji neutrofilów w szpiku (myelokathexis), który ma tu charakterystyczny, bogatokomórkowy obraz. Zespół mogą wywoływać mutacje w genie kodującym receptor chemokin CXCR4 w locus 2q21. Choroba została opisana w 1990 roku.
Linki zewnętrzne
- Zespół WHIM w serwisie Orphanet.
- Zespół WHIM w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
