Zespół łokciowo-sutkowy (zespół Schinzela, ang. Ulnar-mammary syndrome, Schinzel syndrome, UMS, ulnar-mammary syndrome of Pallister) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, o autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenia i dużej zmienności fenotypowej, objawiający się wadami gruczołów apokrynowych, kończyn, zębów i włosów oraz hipogonadyzmem.
Historia
Zespół łokciowo-sutkowy został opisany już w 1882 roku przez Gilly'ego u kobiety z hipoplazją sutków, brakiem 3. i 5. palców oraz kości łokciowej. W 1973 roku przypadek zespołu zbadał Schinzel (ale doniesienie o nim opublikował dopiero w 1987). W 1978 roku Pallister, Hermann i Opitz przedstawili pełny opis zespołu wad u młodej kobiety, na który składały się wady kości łokciowych, przedramion, tkanki gruczołowej sutków, pachowych gruczołów apokrynowych, zębów, podniebienia, kręgosłupa i układu moczowo-płciowego.
Etiologia
Gen odpowiadający za fenotyp zespołu łokciowo-sutkowego, TBX3, znajduje się w locus 12q23-q24.1. Mutacje w sekwencji genu kodującej domenę wiążącą DNA, niezależnie od typu (missense, delecje, przesunięcia ramki odczytu) powodują malformacje kończyn, nieprawidłowy rozwój gruczołów apokrynowych i narządów płciowych. Najczęstsze są mutacje:
- typu missens: L143P i Y149S
- typu nonsens: Q360TER, S343TER
- mutacje miejsca splicingowego: IVS+1G - IVS2+1G
- mutacje przesunięcia ramki odczytu
- małe duplikacje.
Objawy
- wady kończyn: bardzo zmienne, u większości pacjentów dotyczą łokciowej części przedramienia
- hipoplazja dystalnych paliczków 5. palca
- hipoplazja lub aplazja kości łokciowej i palców 3., 4. i 5.
- pozaosiowe duplikacje palców
- kamptodaktylia
- syndaktylia
- nieprawidłowości budowy gruczołów apokrynowych:
- hipoplazja lub aplazja sutków
- hipoplazja brodawek sutkowych
- dodatkowe brodawki sutkowe
- brak zdolności pocenia się
-
hipogonadyzm:
- u mężczyzn: opóźnione dojrzewanie płciowe, skąpe lub nieobecne owłosienie okolic pachowych, mikropenis, wnętrostwo, małe jądra, obniżona płodność
- u kobiet: skąpe lub nieobecne owłosienie okolic pachowych, niekiedy nieperforowana błona dziewicza
- nieprawidłowości uzębienia: przemieszczone zęby, anodoncja, hipodoncja
- inne nieprawidłowości:
- otyłość
- skąpe brwi w części bocznej
- przerostowe zwężenie odźwiernika
- agenezja nerki, malformacje nerek
- hipoplazja płuc
- przepuklina pachwinowa
- malformacje odbytu i odbytnicy
- wady układu mięśniowo-szkieletowego
- krótkie przedramiona
- hipoplastyczne kości ramienne, łopatki i obojczyki
- hipoplastyczne mięśnie piersiowe większe
- krótkie, zgięte dystalne paliczki palców stóp 4. i 5.
Różnicowanie
Bibliografia
- Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 1021-1023. ISBN 1-59259-956-7.
- Bamshad M, Le T, Watkins WS, Dixon ME, Kramer BE, Roeder AD, Carey JC, Root S, Schinzel A, Van Maldergem L, Gardner RJ, Lin RC, Seidman CE, Seidman JG, Wallerstein R, Moran E, Sutphen R, Campbell CE, Jorde LB. The Spectrum of Mutations in TBX3: Genotype/Phenotype Relationship in Ulnar-Mammary Syndrome. „Am J Hum Genet”. 64. 6, s. 1550-62, 1999. PMID: 10330342.
Linki zewnętrzne
- ULNAR-MAMMARY SYNDROME; UMS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
