| |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Śmiertelna bezsenność rodzinna (ang. fatal familial insomnia, FFI) – choroba mózgu dziedziczona autosomalnie dominująco. Mutacja w genie PRNP odpowiedzialna za wystąpienie objawów FFI została wykryta u zaledwie 28 rodzin na świecie. Jeżeli chociaż jeden rodzic jest nosicielem mutacji, u potomstwa istnieje statystycznie 50% ryzyka jej odziedziczenia i rozwoju choroby. Choroba jest nieuleczalna i zawsze prowadzi do śmierci.
Historia
Choroba została po raz pierwszy wykryta przez włoskiego lekarza Ignazio Roitera w 1979 roku, który stwierdził u dwóch kobiet z jednej rodziny zgon spowodowany, jak się zdawało, bezsennością. Historia rodziny wykazała więcej podobnych przypadków. Gdy następny członek tej rodziny zachorował w roku 1984, przypadek ten został dokładnie przeanalizowany, a po śmierci jego mózg został przesłany do Stanów Zjednoczonych w celu przeprowadzenia dalszych badań.
Etiopatogeneza
Pod koniec lat 90. naukowcy wykazali, że śmiertelną bezsenność rodzinną powoduje zmutowane białko zwane prionem (ang. proteinaceus infectious particle), które w swojej strukturze zamiast kwasu asparaginowego posiada asparaginę. Mutacja ta zmienia kształt cząsteczki białka i powoduje zmiany w kształcie kolejnych, zdrowych protein w mózgu. Powoduje to zmiany we wzgórzu, części mózgu odpowiedzialnej między innymi za regulację snu. Rezultatem tego jest bezsenność oraz późniejsze poważniejsze problemy.
Wiek wystąpienia choroby jest różny i rozciąga się od 30. do 60. roku życia (średnio 50.). Zgon następuje zwykle pomiędzy 7. a 36. miesiącem od wystąpienia objawów choroby. Ujawnienie się choroby zależy od konkretnego pacjenta; różni się nawet między członkami tej samej rodziny.
Obraz kliniczny
- szybko postępująca bezsenność
- zaburzenia autonomiczne
- ataksja
- zaburzenia endokrynologiczne
- mioklonie
- objawy piramidowe
- demencja
Stadia rozwoju
Choroba ta ma cztery stadia rozwoju:
- Pacjent cierpi na nasilającą się bezsenność, skutkującą atakami paniki oraz fobiami.
- Halucynacje oraz ataki paniki stają się bardziej zauważalne.
- Całkowita niezdolność do snu pociąga za sobą szybką utratę masy ciała pacjenta.
- Ostatnią fazą choroby jest demencja, niekontaktowność lub niemota, po której pacjent umiera.
Leczenie
Nie jest znane żadne skuteczne postępowanie wobec FFI. Nadzieje naukowców leżą w – jak dotąd nieskutecznej terapii genowej. Tradycyjne leki na bezsenność nie przynoszą żadnych rezultatów.
Linki zewnętrzne
- FATAL FAMILIAL INSOMNIA; FFI w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
