Żółtkowate zwyrodnienie plamki

Żółtkowate zwyrodnienie plamki, żółtkowata dystrofia plamki (łac. dystrophia maculae vitelliformis) – genetycznie uwarunkowana choroba charakteryzująca się zmianami w obrębie plamki żółtej siatkówki oka, mogąca prowadzić do stopniowej utraty wzroku. Opisane zostało po raz pierwszy w 1905 roku przez niemieckiego okulistę Friedricha Besta jako dziedziczne zwyrodnienie plamki żółtej.

Patofizjologia i dziedziczenie

Rozróżnia się dwie postacie żółtkowatego zwyrodnienia plamki żółtej:

• postać młodzieńczą, zwaną chorobą Besta (JVMD, od ang. juvenile vitelliform macular dystrophy)
• postać rozpoczynającą się u dorosłych (AVMD, od ang. adult vitelliform macular dystrophy).

Choroba ta charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym dominującym.

Objawy

• pogorszenie ostrości wzroku
• niekiedy zniekształcenia obrazu
• W badaniu dna oczu w okolicy plamki żółtej stwierdza się obecność żółtego okrągławego ogniska położonego podsiatkówkowo.

Badania dodatkowe

• badanie elektrookulograficzne – wynik nieprawidłowy nawet u pacjentów bezobjawowych
• angiografia fluoresceinowa – w zależności od stopnia zaawansowania choroby stwierdza się osłabienie fluorescencji w obrębie zmian żółtkowatych lub jej wzmożenie w obrębie blizny lub ognisk neowaskularyzacji
• koherencyjna tomografia optyczna – wykazuje zmiany w sąsiedztwie warstwy nabłonka barwnikowego siatkówki

Leczenie

Nie ma specyficznego leczenia. Konieczna jest systematyczna obserwacja.

Bibliografia

• Friedrich Best, Ubereine hereditare Maculaaffektion. Beitrage zur Vererbungslehre, „Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde”, 1905, 13:199.
• Best's disease, eMedicine.com
• J. Bernardczyk-Meller, Zwyrodnienie żółtkowate – choroba Besta: występowanie i trudności diagnostyczne, „Okulistyka” 2003/1