| macrocephalia | |
| |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Makrocefalia (wielkogłowie, z gr. μακρύς = długi + κεφάλη = głowa, ang. macrocephaly) – zaburzenie rozwojowe polegające na obwodzie głowy powyżej 97 centyla dla płci i wieku.
Makrocefalia może wchodzić w skład zespołów wad wrodzonych i chorób genetycznych, może też stanowić izolowaną wadę albo występować izolowanie i rodzinnie. Przyczyną makrocefalii może być wodogłowie.
Do zespołów wad wrodzonych, w których obrazie klinicznym spotyka się makrocefalię, należą:
- dysplazja obojczykowo-czaszkowa
- zespół Sotosa
- zespół Weavera
- zespół Cowden
- nerwiakowłókniakowatość
- stwardnienie guzowate
- zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby
- zespół Lujana-Frynsa
- choroba Alexandra
- choroba Taya-Sachsa
- choroba Canavan
- mukopolisacharydozy
- progeria
Bibliografia
- Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wydanie II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
