Zespół Lujana-Frynsa (zespół Lujana, ang. Lujan-Fryns syndrome, Lujan syndrome, X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół łagodnego lub średniego opóźnienia umysłowego, związany z chromosomem X i dotykający niemal wyłącznie mężczyzn.
Epidemiologia
Częstość występowania zespołu nie jest znana.
Objawy i przebieg
Opóźnieniu umysłowemu towarzyszy wyraźna dysmorfia twarzy (długa wąska czaszka, makrocefalia, hipoplazja szczęki, mała żuchwa i wydatne czoło), wysoki wzrost z cechami marfanoidalnymi (długie, smukłe kończyny) i zaburzeniami behawioralnymi. Rozpoznanie stawiane jest na podstawie objawów klinicznych.
Etiologia
W 2007 roku ukazała się praca, w której u rodziny opisanej przez Lujana stwierdzono mutację w genie MED12 kodującym podjednostkę 12 polimerazy RNA II w locus Xq13. Mutacje w tym genie stwierdzono także u rodziny z rozpoznanym zespołem Opitza-Kaveggii (OMIM#305450). Autorzy zasugerowali, że schorzenia te są alleliczne .
Bibliografia
- Griet Van Buggenhout, Jean-Pierre Fryns. Lujan-Fryns syndrome (mental retardation, X-linked, marfanoid habitus). „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 26, 2006. PMID: 16831221.
Linki zewnętrzne
- LUJAN-FRYNS SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Lujan-Fryns syndrome w bazie Who Named It (ang.)
