 7,5-letni chłopiec ze zdiagnozowanym zespołem sercowo-twarzowo-skórnym (widoczne są grube rysy twarzy, kręcone suche włosy, rzadkie brwi, szeroki czubek nosa z antewersją nozdrzy) | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q87.8 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MeSH | |
Zespół sercowo-twarzowo-skórny (ang. cardiofaciocutaneous syndrome, CFC syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, typowymi cechami dysmorficznymi w twarzy, wadami serca, zmianami skórnymi oraz niepełnosprawnością intelektualną.
Historia
Zespół został opisany po raz pierwszy w 1986 roku przez amerykańskich lekarzy Jamesa Reynoldsa, Giovanniego Neriego, Jurgena Herrmanna, Bruce’a Blumberga, Jamesa Coldwella, Paula Milesa, Johna Opitza i Johna Care’a.
Etiologia
Choroba spowodowana jest uszkodzeniem jednego z czterech genów: BRAF znajdującego się na chromosomie 7q34, MAP2K1 znajdującego się na chromosomie 15q22, MAP2K2 znajdującego się na chromosomie 19p13 oraz KRAS znajdującego się na chromosomie 12p12. Uszkodzenie genu BRAF występuje w 75% przypadkach zespołu sercowo-twarzowo-skórnego. Wszystkie mutacje wpływają na szlak Ras/ERK (szlakMAPK/ERK), który ma znaczenie w regulacji wzrostu, podziału oraz śmierci komórek.
Epidemiologia
Częstość występowania szacowana jest na 1 na 810 000 żywych urodzeń. Do 2015 opisano około 300 przypadków.
Obraz kliniczny
Większość pacjentów ma niedobór wzrostu ze względną makrocefalią. Charakterystyczny jest typowy zespół zmian w zakresie twarzy i głowy: relatywnie duża głowa, szerokie czoło zwężające się ku skroniom, ptoza, krótki nos ze względnie szeroką podstawą, głęboka rynienka podnosowa z łukiem Kupidyna oraz małym podbródkiem. Typowymi zmianami skóry i jej przydatków są rogowacenie mieszkowe oraz rzadkie, wolno rosnące, kręcone włosy. Inne obserwowane zmiany skórne to: rybia łuska, rogowacenie mieszkowe, rogowacenie mieszkowe zanikowe twarzy, rogowiec dłoni i stóp. Wada serca występuje u większości pacjentów. Stwierdzane są ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej, zwężenie drogi odpływu prawej komory oraz kardiomiopatia przerostowa.
Klasyfikacja
| Typ zespołu | uszkodzony gen |
|---|---|
| CFC typ I | BRAF |
| CFC typ II | KRAS |
| CFC typ III | MAP2K1 |
| CFC typ IV | MAP2K2 |
Typowe zmiany skórne występują u pacjentów z typem I zespołu, natomiast nie są obserwowane w typie II zespołu.
Diagnostyka różnicowa
Podstawą rozpoznania jest typowy obraz kliniczny oraz stwierdzenie mutacji w odpowiednim genie.
Leczenie
Nie ma leczenia przyczynowego zespołu sercowo-twarzowo-skórnego.
Rokowanie
Rokowanie u większości chorych co do życia jest dobre, jednakże ze względu na występujące wady serca długość życia może być skrócona.
Linki zewnętrzne
- Ian Brown: The Boy in the Moon. [Historia rodziny chłopca z zespołem sercowo-twarzowo-skórnym ilustrowana 3 filmami]. The Globe an Mail. [dostęp 2016-05-20]. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-05-02)]. (ang.).
-
Zdjęcia twarzy dzieci z zespołem sercowo-twarzowo-skórnym (uwagę zwracają szerokie czoło, bulwiasty czubek nosa, nisko osadzone uszy, rzadkie włosy, brak brwi oraz rogowacenie mieszkowe czerwone bliznowaciejące) zdjęcie z artykułu:
JF. Reynolds, G. Neri, JP. Herrmann, B. Blumberg i inni. New multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome with cardio-facio-cutaneous involvement--the CFC syndrome.. „Am J Med Genet”. 25 (3), s. 413-27, Nov 1986. DOI: 10.1002/ajmg.1320250303. PMID: 3789005.
