 Dziecko z rozpoznaniem zespołu DiGeorge'a | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
D82.1 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MeSH | |
Zespół delecji 22q11.2 (inaczej zespół DiGeorge'a albo zespół mikrodelecji 22q11, ang. 22q11.2 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją prążka chromosomu 22q11 przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności.
W zespole delecji 22q11.2 dochodzi do zaburzeń rozwoju grasicy i jej aplazji, najczęściej w 6.–10. tygodniu życia płodowego. Grasica rozwija się z III i IV kieszonki skrzelowej, więc zaburzenia jej rozwoju przebiegają wspólnie z zaburzeniami gruczołów przytarczycznych.
Historia
Historycznie opisano kilka zespołów wad wrodzonych, które z czasem okazały się stanowić spektrum jednego zespołu wad. Były to:
- wrodzona hipoplazja grasicy skojarzona z hipokalcemią
- zespół DiGeorge’a, opisany przez Angelo Di George’a w 1968.
- zespół Takao (conotruncal anomaly face syndrome)
- zespół podniebienno-sercowo-twarzowy (velocardiofacial syndrome, VCFS, zespół Shprintzena)
- zespół czaszkowo-twarzowy Caylera
- niektóre przypadki zespołu Opitza G/BBB
- zespół CATCH-22
Akronim CATCH-22 (ang. Paragraf 22) oznaczał:
- C = wady serca (cardiac defects)
- A = dysmorfia twarzy (abnormal facies)
- T = hipoplazja grasicy (thymic hypoplasia)
- C = rozszczep podniebienia (cleft palate)
- H = hipokalcemia wtórna do aplazji przytarczyc (hypocalcemia from parathyroid aplasia)
- 22 = mikrodelecje 22 chromosomu.
Obecnie zaleca się niestosowanie terminu CATCH22 z powodu pejoratywnego wydźwięku nazwy: tytuł powieści Hellera Paragraf 22 jest też określeniem sytuacji bez wyjścia.
Epidemiologia
Zespół delecji 22q11.2 występuje w 1 na 4 000 żywych urodzeń w Szwecji. Zespół może być jednak częstszy ze względu na to, że niektórzy ludzie mają niewiele objawów i mogli zostać niezdiagnozowani.
Objawy
Objawy są zmienne i obejmują:
-
wrodzone wady serca (75%)
- tetralogia Fallota
- atrezja tętnicy płucnej z ubytkiem przegrody międzykomorowej
- truncus arteriosus
- przerwanie łuku aorty typu B (30%)
- ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
- zaburzenia rozwoju podniebienia (69%)
- trudności w uczeniu (70-90%)
- pierwotny niedobór odporności (77%) spowodowany aplazją grasicy, co powoduje hipoplazję limfocytów T, laboratoryjnie charakteryzującą się znacznym wzrostem odsetka limfocytów B nad limfocytami T i areaktywnością w teście transformacji blastycznej. W związku z powyższym choroba przebiega z wzmożoną zapadalnością na choroby wirusowe, bakteryjne i grzybicze. Jej objawy pojawiają się w pierwszych 6 miesiącach życia
- hipokalcemię (średnio 30%) spowodowaną niedorozwojem gruczołów przytarczycznych. Rozpoznawana u 69–72% pacjentów z fenotypem zespołu DiGeorge’a, 13-22% pacjentów z fenotypem VCFS, 10% z CAFS, 49–60% z 22q11.2 del
- wrodzone wady nerek
- trudności z karmieniem
- choroby autoimmunologiczne, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów (150 razy większe ryzyko), niedokrwistość hemolityczna autoimmunologiczna, idiopatyczna plamica małopłytkowa, autoimmunologiczne enteropatie (choroba trzewna), bielactwo
- zwiększone ryzyko zachorowania na choroby psychiczne, w tym około 30-krotnie podwyższone ryzyko zachorowania na schizofrenię (wśród chorych na schizofrenię w 0,5% do 3% przypadków stwierdza się zespół mikrodelecji 22q11, podczas gdy w populacji ogólnej rozpowszechnienie zespołu mikrodelecji 22q11 wynosi 0,025%).
Linki zewnętrzne
- DIGEORGE SYNDROME; DGS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- DiGeorge's syndrome w bazie Who Named It (ang.)
- Donna M McDonald-McGinn, Beverly S Emanuel, Elaine H Zackai. 22q11.2 Deletion Syndrome GeneReviews
- Grupa wsparcia dla rodziców dzieci z zespołem Di George’a (pol.)
- Iftikhar Hussain. DiGeorge Syndrome eMedicine
